Logo

Развитие плода и заболевания при беременности

Опубликовано в рубрике: Антенатальная патология
Развитие плода и заболевания при беременности - фото

Аномалии при развитии плода и влияние заболевания матери

Традиционное деление этиологических факторов врожденных аномалий на экзо- и эндогенные в значительной мере условно. Любое патологическое влияние среды осуществляется на фоне неповторимого генотипа индивида, так же как и любой генотип реализуется при определенных средовых условиях. Например, частота некоторых врожденных пороков развития большая у пожилых первородящих, неодинакова у лиц разного пола (у мальчиков пилоростеноз, например, диагностируется в 2-5 раз чаще, чем у девочек) и в разных географических зонах. Частота врожденного вывиха бедра колеблется у разных народов в зависимости от обычаев ухода за ребенком. Чаще врожденные пороки развития встречаются в случае биологической неполноценности половых клеток (перезревание яйцеклетки при длительной задержке ее в трубах, повреждение ее при соматических заболеваниях матери, а сперматозоидов при алкоголизме у отца и др.). Поэтому характер наследования многих врожденных аномалий мультифакториальный.

Наследственность. Патология антенатального периода может быть обусловлена аномалиями наследственного аппарата гамет. По этой причине приблизительно у половины оплодотворенных яиц развитие заканчивается гибелью зародыша, что в большинстве случаев остается без регистрации. Хромосомные аберрации могут возникнуть под влиянием неблагоприятных условий развития во внутриутробной жизни. По заключению группы экспертов ВОЗ, частота хромосомных аберраций при спонтанных абортах колеблется от 20 до 30%, а летальные мутации ответственны за гибель 30% зигот. В то же время, хромосомные аномалии, генные мутации, являющиеся следствием как гаметопатии, так и патологии внутриутробного периода, могут проявляться и после рождения в течение дальнейшей жизни (наследственные заболевания).

Средняя частота некоторых наиболее распространенных врожденных аномалий развития, хромосомных болезней, наследственных дефектов обмена веществ

Аномалии Частота случаев на 1000 новорожденных Аномалии Частота случаев на 1000 новорожденных
Врожденный вывих бедра и дисплазия тазобедренных суставов 1—6 синдром Клайнфелтера 1,5—2,0
Незаращение губы 0,6—1,6 синдром трисомии X 1
Незаращение неба 0,4—0,5 синдром ХУУ 1
Косолапость 1—2 синдром Шерешевского—Тернера 0,3
Врожденные пороки 5—7 трисомии по аутосомам: 1,0—2,0
сердца   синдром Дауна 0,9—1,5
Пилоростеноз 1—3 синдром Эдвардса Около 0,2
Анэнцефалия 0,2—2,0 синдром Патау > 0,07
Врожденная гидроцефалия 0,5—2,5 структурные перестройки аутосом 1,07
Spina bifida Менее 1,0 Пентозурия 0,2
Эпилепсия 3,9—9,0 на
1000 взрослых
Фенилкетонурия 0,06
Галактоземия 0,02
Хромосомные болезни 4,0—7,0 Муковисцидоз 0,2
Аномалии половых хромосом: 3 Адреногенитальный синдром 0,2

Торможение гестационной доминанты, которое может возникнуть при различных стрессах, в частности психической травме, характеризуется снижением прогестеронового и образованием экстрогенового профиля, ацидотическим сдвигом кислотно-основного гомеостаза, повышением отношения титруемой кислотности к титруемой щелочности в моче, снижением рО2 и повышением рСО2 в крови, снижением температуры тела, повышением проницаемости плацентарного барьера (для циркулирующих в крови матери белков, бактерий, вирусов). Если подавление геетационной доминанты происходит в начале беременности, то может нарушиться имплантация зародыша и наступить его гибель. Торможение геетационной доминанты в период «большого органогенеза» нарушает формирование плаценты, следствием чего может быть гибель эмбриона или пороки развития, фенокопии мутаций. Торможение геетационной доминанты во вторую половину беременности приводит к рождению физиологически незрелого ребенка, у которого снижена иммунологическая реактивность, часто отмечаются различные заболевания не только в период адаптации к переходу от внутриутробного существования к внеутробному, но и в первые месяцы жизни.

Нарушение иммунологических взаимоотношений материи плода также может быть причиной патологии внутриутробного периода развития. Предполагают, что по этой причине гибнет около 25% зигот. Во время беременности мать толерантна к антигенам, поступающим от плода. В то же время при сенсибилизации до наступления беременности (переливания крови, аборты, выкидыши, предшествующие гетероспецифические беременности) она уже активно синтезирует высокоаффинные антитела на антигены плода (чаще всего эритроцитарные и другие антигены форменных элементов крови), что при поступлении этих антител к плоду вызывает гемолитическую болезнь, изоиммунные лейкопении, тромбоцитопеническую пурпуру и, вероятно, другие заболевания (пороки развития и др.). Причиной нарушения толерантности матери к антигенам плода могут быть и заболевания матери, при которых развиваются расстройство механизмов регуляции иммунологической реактивности, патология плаценты.

Соматические заболевания матери могут обусловить порок развития соответствующего органа у ребенка. Наиболее важными звеньями патогенеза повреждения плода при соматических заболеваниях матери являются ацидоз, гипоксия и интоксикация, которые могут привести к преждевременному прерыванию беременности — выкидышу, недонашиванию, мертворождению, рождению функционально незрелого доношенного ребенка, как с нормальной массой тела, так и в состоянии пренатальной гипотрофии. Очень часто такое течение беременности сочетается и с неблагоприятным течением родов (несвоевременное излитие околоплодных вод, аномалии родовых сил, увеличение частоты оперативных вмешательств в родах и др.). У детей, родившихся от матерей, беременность которых протекала с длительным токсикозом или при наличии сердечно-сосудистых заболеваний и заболеваний органов дыхания, период адаптации к внеутробной жизни имел ряд особенностей: чаще отмечались расстройства мозгового кровообращения, асфиксия, наблюдалась неустойчивость температуры тела, большая степень физиологической потери массы тела. Даже при рождении ребенка в удовлетворительном состоянии (оценка по шкале Апгар 8-10 баллов) признаки метаболического ацидоза крови в основном за счет избыточного лактата исчезали у таких детей на 2-й неделе жизни (у здоровых детей метаболический компонент ацидоза исчезает на 5-6-й день жизни), чаще у них отмечались низкий уровень сахара в крови и клинические признаки гипогликемии.

Соматические заболевания матери могут не только вызывать интра- и неонатальные повреждения, но и быть причиной нарушения физического и психомоторного развития ребенка в дальнейшей жизни. Если у практически здоровых матерей без оказания какой-либо акушерской помощи в родах среди детей лишь у 1 % встречаются отклонения физического и психического развития, то при гипертонической болезни во время беременности уже у 3,4% детей, при артериальной гипотонии — у 11,8% и при нефропатии — у 5,2 %.

Недостаточность активности эндокринных желез у матери может компенсироваться гиперфункцией соответствующих желез плода, что может привести к определенным клиническим расстройствам у новорожденного. Например, у детей, родившихся от матерей, страдающих сахарным диабетом, в периоде новорожденности нередко развивается гипогликемический симптомокомплекс вследствие сохраняющейся гиперфункции инсулярного аппарата, хотя в дальнейшем у них при истощении функции железы может быть и сахарный диабет. Приблизительно у 1/3 детей, родившихся от матерей, больных сахарным диабетом, в периоде новорожденности развивается синдром дыхательных расстройств, обусловленный отечно-геморрагическими изменениями в легких и другими абактериальными пневмопатиями, в том числе гиалиновыми мембранами. Эндокринопатии у беременной нередко сопровождаются недонашиванием, патологией родового акта, нарушением трофики плода. Например, для диабетической фетопатии характерно увеличение массы тела плода на 500—800 г по сравнению с массой тела плода соответствующего срока развития у здоровой матери. У новорожденных детей, родившихся у матерей, страдающих диабетом, нередко одутловатое, отечное и лунообразное лицо, короткая, толстая шея. На вскрытии у детей с диабетической фетопатией находят очаги экстрамедуллярного кроветворения, циркуляторные расстройства и уменьшение запасов гликогена в печени, гипертрофию миокарда, уменьшение массы мозга, гипертрофию и гиперплазию панкреатических островков (островков Лапгерганса) и β-клеток в них, гипоплазию вилочковой и щитовидной желез, гиперплазию коры надпочечников и ацидофильных клеток гипофиза. Выраженные сосудистые изменения обнаруживаются в плаценте при сахарном диабете и у матери.

У матерей, рожающих детей с массой тела более 4,5 кг, в 60 % случаев возможно развитие в дальнейшем скрытого или явного сахарного диабета. Декомиенсированный сахарный диабет у матери может привести к развитию диабетической эмбриопатии, при которой могут наблюдаться расщелины губы, челюсти и неба, гидронефроз, пороки развития конечностей (по мнению некоторых авторов, типичной аномалией для диабета является деформация обоих бедер, получившая название синдрома каудальной регрессии), деформация черепа, атрезия кишечника, пороки сердца. В патогенезе развития пороков основную роль играет обеднение тканей гликогеном, а также периодическая гипогликемия плода, развивающаяся как вследствие введения инсулина матери, так и гиперинсулинизма плода.